A ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso central cuja incidência aumenta com a idade, atinge o máximo entre 60 e 79 anos, mais frequente em homens. É considerada doença rara com 1.68 por 100.000 pessoas e não parece estar aumentando a incidência nas últimas décadas.

O quadro clínico é dominado por fraqueza muscular que inicia geralmente em parte distal de um ou mais membros e vai se estendendo a áreas vizinhas e depois ao outro lado. Outros sintomas e sinais vão surgindo e dependem do neurônio motor mais comprometido.
Se for o NEURÔNIO MOTOR SUPERIOR OU PRIMEIRO NEURÔNIO, na córtex cerebral motora, provoca aumento de tônus (hipertonia) e de reflexos (hiperreflexia), sem atrofia evidente ou fasciculações . Este quadro é denominado ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA
Se for o NEURÔNIO MOTOR INFERIOR OU SEGUNDO NEURÔNIO no corno anterior da medula espinhal, haverá diminuição do tônus (hipotonia) e de reflexos (hipo ou arreflexia) com proeminente atrofia muscular e fasciculações (“a carne pula”), sendo conhecido como ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA.

Quando os dois neurônios são igualmente afetados, o quadro clínico se constitui de um misto destes sintomas e sinais, geralmente com fraqueza, hipertonia, hiperreflexia, atrofia e fasciculações, sendo esta a forma clássica da ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA.
Quando o segundo neurônio se situa nos NÚCLEOS DOS NERVOS CRANIANOS BULBARES as manifestações clínicas são incontinência emocional (choro ou riso imotivado), disartria, disfagia, com diminuição de movimentos da língua, atrofia e fasciculações. Esta é a FORMA BULBAR (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA) que pode iniciar o quadro da ELA ou vir durante a evolução das outras formas.

Uma outra variante clínica bastante incomum é o comprometimento progressivo exclusivo de ambos os membros superiores (flail arm syndrome ou diplegia braquial amiotrófica) ou dos inferiores (flail leg syndrome).

O comprometimento respiratório por fraqueza do diafragma e de outros músculos respiratórios resulta em dispneia, distúrbios do sono, tosse fraca, dificuldade para expelir secreções. Torna-se necessário o auxílio de músculos acessórios. É uma complicação decorrente de quaisquer das formas clínicas da ELA.

Em alguns casos pode haver sintomas de prejuízo cognitivo e/ou alterações comportamentais e até 15% pode evoluir para demência do tipo fronto-temporal. Variantes genéticas são mais propensas a este tipo de evolução.
A ELA pode ter componente genético familiar o que ocorre em até 10% dos casos. Mutações estão sendo cada vez mais conhecidas como o C9orf72, SOD1, TARDBD e FUS, entre outros.

CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS Existem alguns critérios para facilitar o diagnóstico clínico da ELA. O mais conhecido é o EL ESCORIAL e o mais recente o GOLD COST, mas ambos tem suas vantagens e se completam. Mas o que é importante é o diagnóstico precoce para evitar procedimentos desnecessários e iniciar o tratamento.

EXAMES COMPLEMENTARES são necessários para excluir doenças com quadro semelhante e que podem se confundir com ELA. Os exames laboratoriais que normais exceto as enzimas musculares com a CPK devido a destruição de fibras musculares. Também são solicitados a ressonância do encéfalo e da medula e eventualmente exame do líquido cefalorraquiano.
A ELETROMIOGRAFIA é fundamental para demonstrar as alterações da desenervação muscular com normalidade da função dos nervos periféricos. Entra em quaisquer dos critérios diagnósticos.

DAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS. As condições que mais se confundem com ELA são: neuropatia motora multifocal, polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica em forma axonal, atrofia muscular espinhal (AME) e miosite por corpos de inclusão. Há que se excluir também compressões radiculares e medulares, paraplegia espástica familiar ou secundária, esclerose múltipla e neuromielite óptica.

O PROGNÓSTICO depende da progressão da doença, sendo mais lenta na lateral primária e mais agressiva na espinhal e principalmente na bulbar. Existe uma escala (ALSFRS-R) que monitoriza os sintomas e sinais e determina o grau de progressão.

TRATAMENTO: não existe ainda tratamento curativo mas sim algumas alternativas que modificam a evolução da doença. É fundamental a abordagem multidisciplinar que demonstrou melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.

Há 3 medicamentos aprovados pelas agências de saúde de alguns países que são o RILUSOL, EDARAVONA e associação de FENILBUTIRATO e ÁCIDO TAUROURSODEOXICÓLICO. A METILCOBALAMINA está sendo testada com boas perspectivas. Atualmente existem trials em andamento com utilização de novos medicamentos ou terapias genéticas. Também tem sido testadas terapias para anticorpos e alvos imunes, até mesmo com células tronco.