Trata-se de uma doença rara em que há um defeito hereditário autossômico dominante relacionado ao gene transtirretina. Este defeito provoca o acúmulo de amiloide em diversos tecidos e órgãos, mais frequentemente nos nervos periféricos e no coração.

Assim constitui uma causa de polineuropatia periférica porque provoca degeneração dos filetes nervosos (axônios) que constituem os nervos que saem da medula espinhal e se distribuem pelo corpo. Estes nervos são responsáveis pela percepção de todas as formas de sensibilidade (tato, dor, pressão, quente e frio) e pela força muscular.

As polineuropatias se manifestam por dor, dormência e/ou formigamento nas extremidades, seguidas, depois de algum tempo, de perda de força nos mesmos segmentos. A doença tem caráter progressivo, os sintomas vão se estendendo as outras partes do corpo

Havendo história destes sintomas progressivos e casos semelhantes na família, deve-se pensar na possibilidade de ser PAF. A doença costuma dar os primeiros sintomas na terceira década de vida.

O neurologista vai realizar o exame neurológico para confirmar os achados das polineuropatias, solicitar exames complementares para excluir outras possíveis causas e a eletromiografia para confirmar as alterações nos nervos periféricos.

Deve-se também ter atenção ao comprometimento de outros órgãos como coração, aparelho digestivo, rins e olhos

O diagnóstico confirmatório da PAF é realizado pelo exame de material genético obtido pelo estudo das mutações do gene transtirretina.

Com a confirmação do diagnóstico, indica-se tratamento com substâncias que atuam no defeito genético e que já estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Em casos muito avançados, ou nos que não respondem a este tratamento, pode-se realizar transplante de fígado, que é onde se sintetiza a maior parte da transtirretina circulante.