A doença de Fabry é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. É portanto muito mais comum em homens do que em mulheres e pode ocorrer em qualquergrupo étnico ou racial.

O erro genético promove diminuição da atividade da enzima ALFA-GALACTOSIDASE, o que provoca acúmulo de substâncias (glicoesfingolípides) dentro do lisossoma celular que passa a funcionar mal e provoca  morte celular.  Isto acontece em vários órgãos e sistemas do corpo humano com progressiva perda de função. Assim pode comprometer a pele (aparecem pequenas manchas vermelhas), o coração, os rins, o cérebro, os nervos periféricos, os olhos  e outros.

A doença geralmente se manifesta na terceira ou quarta década da vida e tem curso progressivo, comprometendo os órgãos citados, de forma isolada e associadamente. Do ponto de vista neurológico o que predomina é o comprometimento dos nervos periféricos (polineuropatia) com dores e parestesias (formigamento ou dormência) nos pés. Com o tempo ascendem pelos membros inferiores e atingem as mãos também. As dores podem evoluir em crises muito intensas durando horas a dias, geralmente precipitadas por exercícios, febre ou pelo calor. Este quadro pode iniciar na infância e acompanhar na vida adulta.

Na ressonância magnética do crânio, os portadores podem exibir algumas alterações , mesmo naqueles que não tem sintomas.

A história familiar, o tipo de clínica do paciente, a idade, resultados de alguns exames, levam o médico a suspeitar desta doença.

Existem exames que confirmam a doença de Fabry, que são a dosagem da enzima no sangue (para homens) e teste genético molecular (para homens e mulheres).

O tratamento é realizado pela aplicação endovenosa da enzima alfa-galactosidase mensalmente. Outra possibilidade é uma chaperona molecular por via oral ainda não disponível no Brasil.

Mais informações com a Associação Brasileira de Portadores da Doença de Fabry e Familiares

(ABRAFF).